[Бранд]

«Совиный» распорядок связали с мутацией

Американские и турецкие ученые обнаружили вариант гена, связанный с затрудненными засыпанием и пробуждением, которые наблюдаются у людей-«сов». Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Циклы дневной активности и сна (циркадианный ритм) находятся под управлением «внутренних часов» человека и обычно имеют примерно 24-часовую периодичность, связанную с режимом освещенности. У «сов» этот ритм происходит с задержкой по отношению к социальным нормам, что мешает им заснуть в желаемое время и затрудняет своевременное просыпание, приводит к дневной сонливости и зачастую мешает учебе, работе и другим жизненным задачам. Как правило, таким людям ставят диагноз синдрома задержки фазы сна (СЗФС), по оценкам, им страдают от 0,2 до 10 процентов населения Земли. Несколько генетических вариантов, связанных с этим расстройством, удавалось находить у членов отдельных семей, но универсальными они не были.

Чтобы изучить этот вопрос, сотрудники Рокфеллеровского и Корнелловского университетов пригласили для участия в эксперименте человека с подтвержденным клинически диагнозом СЗФС и контрольного субъекта с нормальными циркадианными ритмами. Их попросили в течение двух недель жить в лаборатории без каких-либо источников информации о времени суток, есть и спать разрешалось в любое желаемое время.

Выяснилось, что у человека с СЗФС суточный цикл длился примерно на 30 минут дольше нормального. Сон у него наступал и заканчивался позже, чем у контрольного субъекта, то же самое наблюдалось в отношении суточных перемен температуры тела и выработки связанных с циркадианным ритмов гормонов, в первую очередь мелатонина. У людей с нормальными ритмами уровень мелатонина в среднем начинает возрастать в период с 21:00 до 22:00, а у наблюдаемого пациента — с 2:00 до 3:00.

Генетический анализ выявил у человека с СЗФС мутацию гена CRY1, который кодирует белок криптохром CRY1. Этот белок, чувствительный к свету синей части спектра регулирует работу «внутренних часов», подавляя активность их ключевых факторов транскрипции ARNTL (у других животных они называются Clock и Bmal1). Обнаруженная мутация гена повышала его сродство к ARNTL, усиливая их подавление и задерживая смену циклов сна и бодрствования, а также увеличивая их амплитуду.

Получив эти данные, ученые попросили членов семьи пациента пройти генетический анализ и выявили пять носителей аналогичной мутации CRY1. У всех них наблюдались хронические нарушения сна с признаками СЗФС.

После этого при содействии коллег из Университета Билкент в Анкаре исследователи обнаружили в турецких базах данных десятки людей с мутацией CRY1. Связавшись с этими людьми, ученые убедились, что наличие мутации четко связано с нарушениями сна, при этом у родственников без мутации их не наблюдается.

На последней стадии исследования ученые провели поиск мутантной формы CRY1 в крупных генетических базах данных. По их расчетам, она может встречаться примерно у каждого 75-го человека не-финского европейского происхождения.

Само по себе обнаружение «совиной» мутации не имеет практической пользы, отмечают исследователи, но оно может помочь в разработке фармакологического лечения СЗФС. В настоящее время научный коллектив планирует работу, посвященную влиянию CRY1 на обмен веществ, поскольку циркадианные ритмы регулируют не только сон, но и потребление пищи, уровни гормонов и метаболитов.

Ранее японские и американские ученые обнаружили гены, отвечающие за фазы медленного и быстрого сна. Для этого они вывели более 8000 мышей со спонтанными мутациями.

Олег Лищук
nplus1.ru/news/2017/04/07/owls-are-mutants

@темы: Научные открытия

Comments

[Вовчег]

Бранд,

У людей с нормальными ритмами уровень мелатонина в среднем начинает возрастать в период с 21:00 до 22:00

Неслабо, это что же, в это время "нормальные" уже спать хотят??? Офигеть У меня чётко после 02:00

[Бранд]

Вовчег, подозреваю, под "нормальными" опять имели в виду только жаворонков )

С другой стороны "начинает" может быть еще очень-очень слабо, первая подготовительная волна

[Мисс Жуть]

За-жи-гай! За-жи-гай! За-жи-гай!

Бранд, интересно, они не определили время возникновения мутации? А то вот я подозреваю, что это жаворонки - мутанты, а мы, совы, были намного раньше! Еще при динозаврах, и питались по ночам холодными котлетками. Долго.

[Бранд]

Мисс Жуть,

А то вот я подозреваю, что это жаворонки - мутанты, а мы, совы, были намного раньше!

[Darth Juu]

Привет мутантам Вовчег,

У меня чётко после 02:00

а в девять утра не хочешь? Потому что зачитался/засмотрелся чего-то там и забыл, что вообще-то организм еще и спать умеет?

[Darth Juu]

Привет мутантам Вовчег,

У меня чётко после 02:00

а в девять утра не хочешь? Потому что зачитался/засмотрелся чего-то там и забыл, что вообще-то организм еще и спать умеет?

[кот-в-небесах]

йа всё же не пойми что.) спокойно ложусь до полуночи, но зверею и готов разрушать, если будят раньше 9. как люди встают в 5-6 и впахивают годами? 0.о

[Вовчег]

Julie Alafiel,

а в девять утра не хочешь?

Раньше (в студенчестве) так бывало, теперь организм постарел и хочет спать раньше Или просто давно не попадалось ничего настолько увлекательного

кот-в-небесах,

как люди встают в 5-6 и впахивают годами? 0.о

Мутанты

[Бранд]

как люди встают в 5-6 и впахивают годами? 0.о

Мутанты

[Сполох]

Я тот нормальный, который хочет спать в девять-десять вечера. Почему я чувствую себя мутантом
Так-то зависит от распорядка дня. Сейчас просыпаюсь в 06.30 и да, ближе к десяти я уже не функционирую. Если вставать позже, то и спать хочется позже.

[Бранд]

Сполох, да, во многом все ситуативно и зависит от внешнего окружения )

[кот-в-небесах]

хочу быть мутантом и жаворонком.